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Genetic Counseling in Chromosomal Aberrations in Neurology and Ophthalmology

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

J.M. Robert ,
C. Laurent  and
J. Pernod
J.M. Robert*
Affiliation:
Service de Génétique de l'Hôtel-Dieu et Laboratoire de Cytogénetique de l'Institut Pasteur, Lyon, France
C. Laurent
Affiliation:
Service de Génétique de l'Hôtel-Dieu et Laboratoire de Cytogénetique de l'Institut Pasteur, Lyon, France
J. Pernod
Affiliation:
Service de Génétique de l'Hôtel-Dieu et Laboratoire de Cytogénetique de l'Institut Pasteur, Lyon, France
*
Service de Génétique, Hôtel-Dieu, 1 place de l'Hôpital, 69288 Lyon Cedex 1, France

Abstract

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On the basis of their genetic-counseling experience with 4000 propositi, the authors start by recalling in a first part the fundamental mechanisms of the appearance and heritability of chromosomal aberrations.

In a second part, they summarize the correlations between clinical cases and chromosomal abnormalities presently described in the literature. Only the syndromes in which a neurologic and/or an ophthalmologic history exists are reported.

In a third part, modalities of genetic counseling, with a summing-up of general risks for chromosomal rearrangements and of their principal circumstances of diagnosis, are related.

Genealogic and cytogenetic studies necessary for counseling are briefly recorded.

Type
2. Genetic Counseling and the Detection of Carriers in Neurology
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 23 , supplement S1 , January 1974 , pp. 83 - 102
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1974

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