Hostname: page-component-848d4c4894-x24gv Total loading time: 0 Render date: 2024-06-02T08:39:44.733Z Has data issue: false hasContentIssue false

Genetics of Microcephaly in Man1

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Gerhard Koch*
Affiliation:
Institute for Human Genetics, University of Münster, Westfalia

Summary

Core share and HTML view are not available for this content. However, as you have access to this content, a full PDF is available via the ‘Save PDF’ action button.

According to recommendations in radiation and mutation genetics, made in 1956 at the Copenhagen Meeting of a study group of the World Health Organization, a registration of hereditary traits and clinical syndromes is being carried out within the District of Münster, Province of Westfalia (Germany) since 1957. One of the pathological conditions included in this research program is microcephaly investigated from a clinical as well as from a genetic stand-point. The preliminary results of our study on microcephaly in man are given in this report.

Riassunto

RIASSUNTO

Interessati alle raccomandazioni formulate a Copenhagen nel 1956 dal Gruppo Internazionale di Studi della Organizzazione Mondiale della Sanità, tendenti a raccogliere elementi di studio sugli effetti causati dalla energia ionizzante nel campo della genetica, abbiamo rivolto le nostre indagini alle malattie e sindrome ereditarie registrate nel distretto di Münster in Westfalia, a far tempo dal 1° aprile 1957. Nel presente articolo sono esposti i primi risultati ottenuti, riguardanti le caratteristiche cliniche ed ereditarie della microcefalia.

Résumé

RÉSUMÉ

Le groupe international des études de l'Organisation Mondiale de la Santé (Copenhague, août 1956) recommanda les investigations sur les dommages génétiques causés par l'énergie ionisante. D'accord avec ces recommandations nous avons commencé le 1er avril 1957 dans l'arrondissement de Münster/Westphalie, Allemagne, l'enregistrement des maladies et syndromes héréditaires. Les premiers résultats, obtenus pendant l'enregistrement, sur les caractéristiques cliniques et l'hérédité de la microcéphalie sont déjà publiés.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Am 1 April 1957 wurde entsprechend den im Interesse der Forschung in der Strahlen-und Mutationsgenetik von der « Internationalen Studiengruppe der Weltgesundheitsorganisation (Kopenhagen, August 1956) empfohlenen Richtlinien eine Registrierung pathologischer Erbmerkmale und klinischer Syndrome im Regierungsbezirk Münster/Westfalen (Deutschland) begonnen. Eines der Krankheitsbilder, welches im Rahmen dieses Forschungsprogrammes vom klinischen wie vom genetischen Standpunkt untersucht wird, ist die Mikrocephalie. Ergebnisse dieser Untersuchung auf dem Gebiete der Mikrocephalie werden mitgeteilt.

Type
Research Article
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1959

Footnotes

1

Presented at the Xth International Congress of Genetics, Montreal (Canada), August 20 to 27, 1958.

References

1. Allan, W., Herndorn, C. N. and Dedley, F. C.: Some examples of the inheritance of mental deficiency; apparently sex-linked idiocy and microcephaly. Am. Journal of Mental Deficiency, 48, 325334 (1944).Google Scholar
2. Bailey, O. T. and Woodard, J. S.: Some problems in the pathology of mental deficiency with microcephaly. Neurology, 6, 761774 (1956).Google Scholar
3. Böök, J. A., Schut, J. W. and Reed, S. C.: A clinical and genetical study of microcephaly. A m. J. Mental Deficiency, 57, 637660 (1953).Google Scholar
4. Bosch, , van den, J.: Microcephaly on the Netherlands. Act. genet., 7, 398402 (1957).Google Scholar
5. Brenner, W.: Zur Frage der Erblichkeit von Mikrocephalie und Hydrocephalie. Z. menschl. Vererb, und Konstitutionslehre, 30, 375402 (1951).Google Scholar
6. Feremutsch, A.: Das Grosshirn einer Mikrocephalia vera. Mschr. Psych., 129, 5873 (1955).Google ScholarPubMed
7. Fraser Roberts, J. A.: The Genetics of Oligophrenia, in Génétique et Eugénique, pag. 55. Congrès international de psychiatrie. Hermann et Cie. Ed. Paris, 1950.Google Scholar
8. Grebe, H.: Beitrag zur familiären Mikrocephalie. Z. menschl. Vererb.- und Konstitutionslebre, 24, 506, (1940).Google Scholar
9. Haberlandt, W. F.: Zur Frage der Erblichkeit der amyotrophischen Lateralsklerose. Z. menschl. Vererb.-und Konstitutionslehre, 34, 523530 (1958).Google Scholar
10. Halperin, S. L.: Three pedigrees of microcephaly. With a note on their genetic implication. J. of Heredity, 35, 211214 (1944).Google Scholar
11. Hallervorden, J.: Ueber diffuse symmetrische Kalkablagerungen bei einem Krankheitsbild mit Mikrocephalie und Meningoencephalitis. Arch. f. Psychiat. u. Z. Neur., 184, 579600 (1950).CrossRefGoogle Scholar
12. Hallervorden, J.: Mikrencephalie. S. 917/918. in 9. Entwicklungsstörungen und frühkindliche Erkrankungen des Zentralnervensystems. Hdb. d. Inneren Medizin. Neurologie. Bd. V, 3. Teil. Springer-Verlag, Berlin-Göttingen-Heidelberg. 1953.Google Scholar
13. Hanhart, E.: Mikrocephalie in der Schweiz, (pers. Mitt.), A.Ge.Me.Ge. VII, 445524 (1958).Google Scholar
14. Hollander, R.: Besteht ein Zusammenhang zwischen heterospezifischer Schwangerschaft und Mongolismus? M. m. W. 1953, 10251026.Google Scholar
15. Jacob, H.: Eine Gruppe familiärer Mikro- und Mikrencephalie. Z. Neur., 156, 633 (1936).Google Scholar
16. Jervis, G. A.: Microcephaly with extensive calcium deposits and demyelination. J. of Neuropath., 13, 318329 (1954).Google Scholar
17. Kaeser, O.: Studien an menschlichen Aborteiern mit besonderer Berücksichtigung der frühen Fehlbildungen und ihrer Ursachen. Schweiz, med. Wschr., 79, Nr. 23, 34/35, 44/45 (1949).Google Scholar
18. Koch, G.: Athetose double bei eineiigen Zwillingen (Beitrag zur Erbpathologie der striären Erkrankungen). Ärztl. Fschg., 3, 278 (1949).Google Scholar
19. Koch, G.: Krampfbereitschaft (ihre genetischen Grundlagen). Analecta Genetica III. Edizioni dell'Istituto Gregorio Mendel. Roma 1955.Google Scholar
20. Komai, T., Kishimoto, K. and Ozaki, Y.: Genetic studies of microcephaly based on japanese material. Am. J. Human. Genet., 7, 51 (1955).Google Scholar
21. Landauer, W.: Phenocopies and genotype, with special reference to sporadically-occurring developmental variants. The American Naturalist, XCL, 79 (1957).CrossRefGoogle Scholar
22. Lenz, W.: Die Abhängigkeit der Missbildungen vom Alter der Eltern. Kongressbericht Bd. 64, J. F. Bergmann, München. 1958.Google Scholar
23. Matsunaga, Ei: Selection in ABO Blood groups, in: Symposia on twin research and population genetics in man, pag. 54. Suppl. Jap. Journal of Human Genetics Vol. 2, 1957.Google Scholar
24. Minkowski, M.: Sur les altérations de l'écorce cérébrale dans quelques cas de microcéphalie. Schweiz. Arch. Neur., 76, 110 (1955).Google Scholar
25. Penrose, L. S.: The biology of mental defect. Sidgwick and Jackson Limited, London. 1954.Google Scholar
26. Penrose, L. S.: XV: La part réelle de l'hérédité dans les oligophrénies, in Turpin, R.: La Progénèse. Masson et Cie, Paris, 1955.Google Scholar
27. Penrose, L. S.: Microcephaly. Folia Hereditaria et Patologica V, 79 (1956).Google Scholar
28. Penrose, L. S.: Similarity of blood antigens in mother and mongol child. J. of Mental Defic. Res., 1957, pag. 107.Google Scholar
29. Sauerbrei, H. U.: Fetale Mikrocephalie durch Unterdruckbehandlung einer Graviden in der Klimakammer. Kinderärztliche Praxis, 25, 490 (1957).Google Scholar
30. Scholl, M.L.L., Wheeler, W. E. and Snyder, L.H.: Rh Antibodies in mothers of feebleminded children. J. of Heredity XXXVIII, 253 (1957).Google Scholar
31. Spatz, H.: Die Sonderstellung des Menschen und die Evolution des Menschenhirns. Hess. Ärzteblatt Nr. 4 (04 1955).Google Scholar
32. Töndury, G.: Zur Kenntnis der Embryopathien. Die Wirkung des Erregers der Rubeolen und anderer Viren auf den menschlichen Keimling. Ciba-Symposium Bd. 2, 5, 138 (1954).Google Scholar
33. Tredgold, R. F. and Soddy, K.: A Textbook of mental deficiency. Ninth Edition. Baillière, Tindal and Cox. London. 1956.Google Scholar
34. Verschuer, O. von: Neue Befunde über die Häufigkeit von Blutsverwandtenehen in Deutschland. Z. Morph. Anthrop., 46, 293 (1954).Google Scholar
35. Verschuer, O. von: Strahlenschädigung der Erbanlagen und Mutationsrate des Menschen. Fortschr. Med., 75, 717735 (1957).Google Scholar