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Malformazioni congenite multiple associate ad una doppia Anomalia cromosomica: Triplo-X e Trisomia 17-18

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

N. Ricci ,
G. L. Castoldi ,
L. Borgatti  and
R. Alberti
N. Ricci
Affiliation:
Istituto di Patologia Speciale Medica, Università di Ferrara, (Italia) Istituto Provinciale per l'Infanzia di Ferrara, (Italia) Istituto di Anatomia e Istologia Patologica, Università di Ferrara, (Italia)
G. L. Castoldi
Affiliation:
Istituto di Patologia Speciale Medica, Università di Ferrara, (Italia) Istituto Provinciale per l'Infanzia di Ferrara, (Italia) Istituto di Anatomia e Istologia Patologica, Università di Ferrara, (Italia)
L. Borgatti
Affiliation:
Istituto di Patologia Speciale Medica, Università di Ferrara, (Italia) Istituto Provinciale per l'Infanzia di Ferrara, (Italia) Istituto di Anatomia e Istologia Patologica, Università di Ferrara, (Italia)
R. Alberti
Affiliation:
Istituto di Patologia Speciale Medica, Università di Ferrara, (Italia) Istituto Provinciale per l'Infanzia di Ferrara, (Italia) Istituto di Anatomia e Istologia Patologica, Università di Ferrara, (Italia)

Summary

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A female baby, showing the characteristic malformation pattern of the 17-18 trisomy syndrome, was found to have two extra chromosomes in groups 6-X-12 and 17-18, respectively: the presence of double drum-sticks and of double Barr bodies leads to interprete the karyologic finding as a triple-X + 17-18 trisomy. Autopsy showed an interventricular septal defect and an abnormal histological structure of the ovaries.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 13 , Issue 3 , July 1964 , pp. 253 - 265
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1964

References

Bibliografia

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