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Microcornée associée à une hydrophtalmie et à d'autres anomalies héréditaires

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Jules François  and
Adolphe Neetens
Jules François
Affiliation:
Travail de la Clinique Ophtalmologique de l'Université de Gand, - Directeur: Prof. J. François
Adolphe Neetens
Affiliation:
Travail de la Clinique Ophtalmologique de l'Université de Gand, - Directeur: Prof. J. François Gand

Summary

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In a patient the authors observed the following association of anomalies: bilateral hydrophthalmos with microcornea pseudo-plana, a thick-set somatic pattern, a small lower yaw, arterial hypertension, diabetes, disseminated intracranial calcifications, electro-encephalographic disturbances and neurological pseudo-extrapyramidal lesion.

His brother shows the following association of anomalies: unilateral hydraphthalmos, a thick-set somatic pattern, a small lower jaw, arterial hypertension, diabetes, digitiform impressions on the RX of the skull and neurological pseudo-extrapyramidal lesions.

The mother and grandmother of these two patients both showed a trembling of head and limbs, even as diabetes; by this means a dominant and polyphenic hereditary transmission must be accepted.

Résumé

Résumé

Chez un malade l'on observe l'association d'une hydrophtalmie bilatérale avec microcornée pseudo-plana, d'un aspect somatique trapu, d'un petit maxillaire inférieur, d'hypertension artérielle, de diabète, de calcifications intracraniennes diffuses, d'anomalies électroencéphalographiques et de lésions neurologiques pseudoextrapyramidales.

Chez le frère l'on trouve l'association d'une hydrophtalmie unilatérale, d'un aspect somatique trapu, d'un petit maxillaire inférieur, d'hypertension artérielle, de diabète, d'impressions digitiformes à la radiographie du crâne et de lésions neurologiques pseudoextrapyramidales.

La mère et la grand-mère de ces deux malades présentaient toutes deux un tremblement de la tête et des membres, en même temps que du diabète, de telle sorte que l'on peut admettre une hérédité dominante et polyphénique.

Riassunto

RIASSUNTO

Presso un paziente è stato osservato l'associazione di una idroftalmia bilaterale con microcornea pseudo-piana, di un aspetto somatico tarchiato, di una mandibola di dimensioni inferiori, di ipertensione arteriosa, di diabete, di calcificazioni endocraniche diffuse, di anomalie elettroencefalografiche e di lesioni neurologiche extrapiramidali.

La madre e la nonna di questi due pazienti presentarono ambedue un tremore della testa e degli arti come pure un diabete, cosicché si può ammettere una ereditarietà dominante e polifenica.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

In einem Kranken wird die nachstehende Assoziation beobachtet: beidseitiger Hydrophthalmos mit Mikrokornea pseudo-plana, ein gedrungener somatischer Habitus, ein kleiner Unterkiefer, arterieller Hochdruch, Zuckerkrankheit, disseminierte intrazerebrale Verkalkungen, elektro-enzephalographische Abweichungen und pseudo-extrapyramidale neurologische Schädigungen.

In seinem Bruder wird folgende Assoziation gefunden: einseitiger Hydrophtalmos, ein gedrungener somatischer Habitus, ein kleiner Unterkiefer, arterieller Hochdruck, Zuckerkrankheit, digitiforme Impressionen auf dem Röntgenbild des Schädels und pseudo-extrapyramidale neurologische Schädigungen.

Die Mutter und die Grossmutter dieser zwei Kranken zeigten beide ein Zittern des Hauptes und der Glieder, zugleich wie Zuckerkrankheit, sodass hier eine dominante und polyphäne Vererbung soll angenommen werden.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 4 , Issue 2 , May 1958 , pp. 217 - 229
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1956

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