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Ricerche genetiche sulla predisposizione all'artrosi « dolorosa » e sui suoi rapporti con i reumatismi primari

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

G. G. Neri Serneri  and
V. Bartoli
G. G. Neri Serneri
Affiliation:
Istituto di Semeiotica Medica, dell'Università di Firenze
V. Bartoli
Affiliation:
Istituto di Semeiotica Medica, dell'Università di Firenze

Summary

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On the ground of an inquiry, carried out on pedigrees of 74 patients with arthrosis, clinically evident, the AA. found evidence of a genetic predisposition to arthrosis.

On a total number of 809 membres, excluding the proband, of these families, they found in 20,8% of them, painful arthrosis, while in 100 families, taken as controll, this percentage is 5,5.

The genetic predisposition to « painful arthrosis » is trasmitted as a dominant character with the parents condition of ge 65,2%), warying according with reduced penetrance (averahaving or not having this disease. There is no avidence, according with the statistical data obtained, of a common genetic ground of predisposition to painful arthrosis and to the two main Rheumatisms (Rheumatic Fever and Rheumatoid Arthritis).

Riassunto

RIASSUNTO

Dall'esame di 74 famiglie con probando affetto da artrosi clinicamente manifesta e di 100 famiglie di controllo gli AA. concludono per la esistenza di una predisposizione genetica all'artrosi. Su di un totale di 809 membri delle famiglie artrosiche, esclusi i probandi, si osserva una incidenza di artrosi dolorosa pari al 20,8%, mentre nelle 100 famiglie di controllo tale incidenza scende al 5,5%. La predisposizione genetica all'artrosi dolorosa si trasmette come un carattere dominante a penetranza ridotta (media 65,2%), variabile a seconda della presenza o meno di malattia nei genitori.

Gli AA. hanno ricercato se esista o meno una comune base genetica fra predisposizione all'artrosi dolorosa e predisposizione ai due reumatismi primari (reumatismo acuto primario e reumatismo cronico primario). Secondo i dati statistici raccolti tale comune fondamento non risulta dimostrato.

Résumé

RÉSUMÉ

Après l'examen de 74 familles avec un sujet atteint de arthrose cliniquement reconnue et de 100 familles de contrôle, les AA. concluent pour l'existence d'une prédisposition héréditaire a l'arthrose.

Entre les 809 parents des sujets « arthrosiques » les AA. ont observé une incidence de l'arthrose de 20,8%, laquelle, au contraire, dans les 100 familles de contrôle est seulement de 5,5%.

La prédisposition héréditaire à l'arthrose se transmet comme un caractère dominant, non lié au sexe avec défaut de pénétrance qui est variable selon que la maladie est présent ou non chez les parents.

Les AA. ont aussi recherché s'il existait une prédisposition commune pour l'arthrose et pour les rhumatismes primaires (rhumatisme articulaire aigu et polyarthrite chronique évolutive). Après l'examen statistique du matériel recueilli les AA. concluent que cette prédisposition commune n'est pas démontrée.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die Verfasser schliessen auf das Vorhandensein einer genetischen Veranlagung nachdem-festgestelten Arthrosis und an 100 Kontrollfamilien vorgenommen haben. Auf eine Gesamtzahl von 809 Mitglieder der arthrosischen Familien, die Probanden ausgeschlossen, zeigt sich 20,8% schmerzhafter Arthrosis, während in den 100 Kontrollfamilien dieser Prozentsatz auf 5, 5 hinunter fällt. Die erbbedingten Prädisposition für die schmerzhafte Arthrosis überträgt sich als ein dominantes Merkmal mit verkleinerten Penetranz, was sich ändert wenn auch die Eltern Krankheitserscheinungen aufweisen.

Die Verfasser haben das Vorhandensein oder die Adwesentheit einer gemeinsamen genetischen Grundlage zwischen der Prädisposition zum « schmerzhaften Arthrosis » und Prädisposition zu den beiden Formen des primären Rheumatismus (akuter primärer Gelenkrheumatismus und chronischer primärer Gelenkrheumatismus) nochforschen wollen.

Wie die statistischen Data zeigt haben sich diese gemeinsame Grundlage nicht beweisen.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 6 , Issue 4 , October 1957 , pp. 503 - 521
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1957

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