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Nanismo degenerativo tipo di Amsterdam (Typus Amstelodamensis – Malattia di Cornelia De Lange). Presentazione di un caso e considerazioni di ordine genetico

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

A. Borghi
Affiliation:
Scuola di specializzazione in Endocrinologia e Malattie del ricambio della Università di Firenze Istituto di Semeiotica Medica della Università di Firenze
G. Giusti
Affiliation:
Scuola di specializzazione in Endocrinologia e Malattie del ricambio della Università di Firenze Istituto di Semeiotica Medica della Università di Firenze
U. Bigozzi
Affiliation:
Scuola di specializzazione in Endocrinologia e Malattie del ricambio della Università di Firenze Istituto di Semeiotica Medica della Università di Firenze

Summary

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The authors describe a new case of degenerative nanism « typus amstelodamensis », which shows all fundamental characteristics of the syndrome. From the hormonic research, which was carried through for the first time, resulted normal values (for the age of patient); this fact proves the fundamental normality of the endocrine system, which was already found by De Lange in the anatomical-pathological field.

Moreover, the genealogical examination led for the first time to the assumption of the existence of a genetic factor causing this particular type of a multiple degeneration.

Riassunto

Riassunto

Gli AA. descrivono un nuovo caso di nanismo degenerativo di Amsterdam, che presenta tutte le caratteristiche fondamentali della sindrome.

L'indagine ormonologica, eseguita per la prima volta, ha dato valori normali (per l'età della paziente); ciò conferma la fondamentale normalità del sistema endocrino, riscontrata anatomo-patologicamente dalla De Lange.

Inoltre lo studio genealogico permette di far sospettare, per la prima volta, la esistenza di un fattore genetico nel determinismo di questo particolare tipo di degenerazione multipla.

Résumé

RÉSUMÉ

Les Auteurs décrivent un nouveau cas de « nanisme dégénératif de Amsterdam » qui présente toutes les caractéristiques fondamentales de cet syndrome. Le dosage des hormones, qui n'avait été jamais pratiqué jusqu'a maintenant, a donné des valeurs normales (étant donné l'âge du malade): ce qui est pour prouver que le systême endocrinien est fondalement normal, comme avai tété démontré du point de vue anatomo-pathologique par la recherche de Madame De Lange.

L'étude généalogique permet encore d'envisager — et cela pour la première fois — l'existence d'un facteur génétique qui détermine cette dégénération multiple, toute particulière.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

Die Autoren beschreiben einen neuen Fall von degenerativem Zwergwuchs Typus Amstelodamensis der alle grundsätzlichen Merkmale des Syndroms aufweist. Die hormonale Untersuchung, die zum erstenmaldurchgeführt wurde, ergab (für das Alter der Patientin) normale Werte; diese Tatsache bestätigt die grundsätzlich Normalität des endrokrinen Systems, der schon De Lange im anatomisch-pathologischen Bereich begegnete.

Darüberhinaus führte die genealogische Untersuchung zum erstenmal zu der Annahme der Existenz eines genetischen Faktors, der diesen besonderen Typ einer multiplen Degeneration mitbestimmt.

Type
Sectio Secunda “De Genetica Medica”
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1954

References

Bibliografia

De Lange, C.; Sur un nouveau type de dégéneration (Typus Amstelodamensis). Arch. de Mld. des Enfants 36, 371, 1933.Google Scholar
De Lange, C.; Nouvelle observation du « typus amstelodamensis », et examen anatomo-pathologique de ce type. Arch. de Méd. des Enfants 41, 193, 1938.Google Scholar
Hofmeier, K.; Die Bedeutung der Erbanlage für die Kinderheilkunde. F. Enke Verlag, Stuttgart 1938.Google Scholar
Julien-Marie, Seringe P.; Cousin, M.; Renaud, C.; Typus Amstelodamensis. Le Nourrisson 34, 1, 1946.Google Scholar
Pincherle, B.; Première observation du typus amstelodamensis (De Lange) en Italie. Arch. de Méd. des Enfants 42, 443, 1939.Google Scholar
Vedder, R.; Typus degenerativus amstelodamensis (De Lange). Nederl. Tijdschr. v. Geneeskunde 79, 993, 1935.Google Scholar
Willemin-Clog, L.; Blanchet, ; Travade, ; Un nouveau cas de typus amstelodamensis. Coexistence d'une hypertrophie musculaire généralisée (Maladie de Cornélia De Lange). Arch. Franç. Pediatr. 4, 100, 1947.Google Scholar