Le dictionnaire Larousse définit le « genre » au plan biologique (ensemble d’êtres vivants groupant des espèces très voisines désignées par le même nom latin : par exemple pour l’Homme, homo sapiens du groupe des hominidés) mais également par la manière d’être de quelqu’un. La question du genre, féminin ou masculin, a été abordée de deux manières totalement différentes, d’une part, par la biologie (différences innées entre le sexe masculin et féminin, lui-même déterminé par le sexe chromosomique, et à l’origine de différences anatomiques et comportementales) et, d’autre part, par la sociologie (les enfants apprennent ou imitent des comportements de genre en adéquation avec le fait d’être né garçon ou fille). Les troubles de l’identité sexuelle ont été remplacés dans le DSM-5 par le terme dysphorie de genre. Le DSM a privilégié le terme de genre au terme de sexe afin d’y inclure des sujets qui sont nés avec une ambiguïté sexuelle. Il a également remplacé le terme de troubles par dysphorie afin de ne pas accroître la stigmatisation de ces personnes, tout en leur permettant d’avoir accès à des soins remboursables. Dans de rares maladies, le sexe anatomique ou les caractères sexuels secondaires peuvent ne pas être en adéquation avec le sexe chromosomique (XX ou XY) mais, dans l’immense majorité des cas, il s’agit de transsexualisme. Ce terme est défini par le fait d’avoir une identité de genre, non conforme à son sexe de naissance, vécue dans un contexte persistant d’inconfort. On utilise aussi le terme transgenre pour évoquer les personnes transsexuelles ne souhaitant pas être opérées. Certains transgenres ne demandent aucune aide médicale ou psychologique.